Niespokojne marzenie medycyny genetycznej: etniczność i innowacja w Tay-Sachs, mukowiscydoza i choroba sierpowata

Powiązania z chorobą Tay-Sachsa z przynależnością etniczną oraz z mukowiscydozą i niedokrwistością sierpowatokrwinkową z rasą zostały już wcześniej wydobyte, jak świadczą rozległe odniesienia w tej książce. Autorzy są szczególnie zainteresowani rolą etniczności i rasy w leczeniu tych schorzeń, a także ich zapobieganiem , poprzez które rozumieją unikanie narodzin dotkniętych płodów poprzez aborcję lub całkowite unikanie ich poczęcia. Z powodu bariery krew-mózg wymiana enzymu nie jest opcją w leczeniu choroby Tay-Sachs; alternatywy to testowanie nośników i aborcja dotkniętych płodów. Ultra-ortodoksyjne grupy Żydów, które odrzucają aborcję, wybierają zamiast tego przesiewanie swoich nastoletnich członków na chorobę i zakazanie łączenia między nosicielami. Jednym z motywów przypisywanych autorowi do tego programu, zwanego Dor Yesharim, jest ochrona grup etnicznych poprzez zapobieganie . Żydzi byli i nadal mogą być zagrożeni wyginięciem, ale niewykryta choroba Tay-Sachsa nie doprowadzi do tego.
Ulepszone pod względem kolorystycznym skanowanie mikroskopu elektronowego z niedotlenienia i innych czerwonych krwinek. Z jednostki mikroskopii elektronowej, Royal Free Hospital School of Medicine / Wellcome Trust Photo Library.

Fakt, że mukowiscydoza jest przede wszystkim chorobą białych, został odegrany, gdy stowarzyszenie to przyciągnęło fundusze na badania i zarządzanie; zostało zniesione, gdy stowarzyszenie nie było korzystne dla pozyskiwania funduszy. Mukowiscydoza przyciąga więcej funduszy niż choroba sierpowatokrwinkowa, chociaż odpowiednia częstość występowania tych chorób w populacji amerykańskiej jest podobna. Jednym z rezultatów udanego wysiłku w zakresie pozyskiwania funduszy na mukowiscydozę było znacznie bardziej wszechstronna opieka nad pacjentami, co znacznie przyczyniło się do ich niezwykłej poprawy długowieczności. Autorzy podają, że to, co jest potrzebne w leczeniu złożonej choroby , jaką jest choroba sierpowatych komórek, jest również kompleksowym systemem , który może zapewnić pacjentom lepszy dostęp do szeregu terapii. Cytując wyniki badań Faletty z 1995 roku, stwierdzili: Dzieci z niedokrwistością sierpowatokrwinkową, które otrzymują kompleksową opiekę, mają niskie ryzyko wystąpienia pneumokokowej bakteriemii lub zapalenia opon mózgowych, niezależnie od tego, czy nadal otrzymują profilaktyczną penicylinę. Niestety, niewiele z nich otrzymują taką opiekę.
Do czasu, gdy pod koniec lat osiemdziesiątych pojawiła się nadprzyrodzona książka o terapii genowej, poprawa przeżycia, która była nieistotna dla osób z niedokrwistością sierpową, zaczęła oznaczać pacjentów z mukowiscydozą . Z powodu wcześniejszych sukcesów, rodziny pacjentów z mukowiscydozą (i sami starsi pacjenci) łatwo padli ofiarą kłopotliwej nowoczesnej hybrydy: badacz / przedsiębiorca . W 1998 r., Po kilku próbach terapii genowej związanych z mukowiscydozą okazało się bezowocne, badacz / przedsiębiorca, którego firma zebrała 20 milionów dolarów głównie na badania genetyczne nad mukowiscydozą, stwierdził, że jego firma koncentruje się obecnie na terapii genowej w chorobach układu krążenia . Całe przedsiębiorstwo terapii genowej zanikło w 1999 r. Jessego Gelsingera w eksperymencie gen-terapia innej choroby.
Ingerencja sektora komercyjnego w badania kliniczne, w dużej mierze poprzez wątpliwe porozumienia między środowiskiem akademickim a przemysłem, jest problemem o większym znaczeniu w badaniach genetycznych nad chorobami innymi niż związane z rasą i pochodzeniem etnicznym Trzeba przyznać, że rasa i pochodzenie etniczne są ważne w trzech chorobach omawianych w tej książce, ale nie w wielu innych chorobach. Godnym uwagi wyjątkiem jest talassemia, która doprowadziła do kontrowersyjnej polityki publicznej na Sardynii i na Cyprze i być może gdzie indziej. Autorzy nie zastanawiają się nad tym.
Zaskoczyło mnie, że w książce badań przesiewowych noworodków niewiele było wzmianek o mukowiscydozie lub chorobie sierpowatokrwinkowej. Autorzy nie wspominają również, że badania przesiewowe w kierunku choroby Tay-Sachsa zostały włączone do rutynowej opieki położniczej. Jedynym innym błędem w tej książce jest powtórzenie, względnie niewielki problem.
Neil A. Holtzman, MD, MPH
Johns Hopkins Medical Institutions, Baltimore, MD 21205
[email protected] edu
[hasła pokrewne: usg lodz, masaż rehabilitacyjny warszawa, przegladarka skierowań leczenie uzdrowiskowe ]
[hasła pokrewne: twitter migalski, padaczka rolandyczna, wyrwigrosz żory ]

0 myśli nt. „Niespokojne marzenie medycyny genetycznej: etniczność i innowacja w Tay-Sachs, mukowiscydoza i choroba sierpowata